个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 教授等人报道了一例典标准型的拉福拉病（lafora’s disease），发表在最新一期的 Neurology 杂志上。典标准型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例简介

患者**，16 岁，注意到进行功能性认知能力下降和行为改变 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌阵挛难治功能性中风，且对许多炎惊厥药如丙戊高氯酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情重大突破又注意到小脑功能性共济失调。

家族中 2 个外祖母患有中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括果糖、断续检查、脑干检查和及脑脊液，其结果示正故常。

皮肤上切片（如下所示所示）定时肌上皮肝细胞和汗腺导管肝细胞氰希夫着色乙标准型肝炎的肝细胞内类似物包涵纤，这些结果是拉福拉病典标准型改变。

所示 1. 皮肤上切片中拉福拉小纤。A：腋区皮肤上切片组织病理学检查定时圆形或卵形的胞浆内氰–希夫着色乙标准型肝炎，肌上皮肝细胞和腺冻肝细胞炎淀粉包在纤，即拉福拉小纤（如所示箭头所示），氰希夫着色乙标准型肝炎，200 倍镜下推论；B：400 倍镜下可视拉福拉小纤（如箭头所示）定时氰希夫着色点

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拉福拉病是由 2 个可知突变突变惹来的一种受害功能性故常着色纤隐功能性遗传病，这两个突变均位于 6 号着色纤，这两个突变分列：EPM2A，字符 laforin 酵素；EPM2B，字符 malin 细胞。

多于 12-17 岁病症，病症前一般很难精神发育异故常，病症后多有相当严重的肌肉组织阵挛病症，肌肉组织阵挛故常由于光抑制或者基本要素感觉的冲动所抑止，患者故常同时相；还有共济失调、意识心理障碍、痴呆等病征，多数患者病症后 10 在短期内死亡。

该病应与惹来进行功能性肌阵挛中风的其他传染病进行鉴别诊断，其中最故常见的是翁-伦病（亚得里亚海肌阵挛）、肌阵挛功能性中风相伴近乎紫色纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 标准型唾液酸贮积症。

该病迄今为止尚不针对用药，临床主要是对症全力支持用药。

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编辑： 程职业培训